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基因测序临床应用值得关注的八大技术
关注一
胎儿细胞靶向DNA测序技术
研究表明,对来自宫颈巴氏涂片的胎儿细胞进行靶向DNA测序,可以提供一种更好且更早的产前遗传筛查方法,可以对已经流入宫颈管的滋养层细胞的DNA进行分析,能够在20个连续样品中正确分离出胎儿DNA。这项工作为产前筛查和检测提供了一种改进方法,在孕期5周就可以进行检测,且受母源DNA污染小。如果该技术被证实,又得到权威组织的认可,它将有快速占领市场的潜力,有很好的研究前景。该研究于2016年11月发表在《Science Translational Medicine》。

关注二

基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前检测技术
贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员在《Prenatal Diagnosis》杂志表明,基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的,他们估计,这种方法将在未来1至2年内向公众开放。随着稀有细胞鉴定技术以及单细胞检索技术的问世,利用孕妇血液中的罕见细胞进行产前诊断成为了可能。如果这种新的产前诊断方法能够成为当前以及未来的常规技术,那么它将给产前诊断带来一场变革,能够提供一些与羊膜穿刺和绒毛膜取样结果相类似的信息。

关注三

无创胚胎染色体筛查技术
2016年10月,由南京军区总医院、无锡市妇幼保健院、北京大学和亿康基因组成的团队联合发表了关于无创胚胎染色体筛查技术(NICS)的最新研究。这代表了NICS技术在全球范围内得到认可,对于其在临床上的应用又迈出了革命性的一步。研究团队表示,NICS技术研发和临床应用具有很强的社会意义,NICS可以降低技术平台,节约社会成本,对高龄女性有积极影响,且更加安全,对子代的健康相较于传统的胚胎植入前遗传学检测更有保障。

关注四

无创产前单基因病检测技术
2016年12月,香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法,用于单基因疾病的无创产前检测(NIPT)。该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息,使用10x Genomics公司的linked-read测序技术,分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP,然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍型剂量分析,以推测胎儿的突变状态。虽然该检测的商业开发还为时过早,但这项技术具有很大的商业潜力。

关注五

基于ctDNA测序技术的肿瘤分型与监测
斯坦福大学的研究人员表明,基于CAPP-seq(Cancer Personalized Profiling by Deep Sequencing)方法的循环肿瘤DNA的检测,可以识别弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLACL)亚型,而且能够比传统方法更早地检测到引起疾病复发的残余病变,该研究发表在《Science Translational Medicine 》中。

关注六

基于cfDNA测序技术的基因表达预测
《Nature Genetics》上的研究表明,血浆中循环游离DNA(cfDNA)可以为基因表达的预测提供线索。奥地利研究人员利用有活性和失活的转录起始位点上游的核小体差异,开发出一种利用cfDNA的测序深度模式估计基因表达的方法。该研究利用包括整个启动子区域在内的全基因组测序数据,来确定基因的表达状态,为理解释放游离DNA的细胞基因组提供了新的思路,也为cfDNA的分析提供了更多选择。

关注七

外泌体测序技术
最近几年,外泌体(Exosome)正受到大家广泛的关注,其有望成为肿瘤等多种疾病早期诊断的新技术手段。各类研究也相继开展,例如,美国西北大学研究人员发表在PNAS上的成果显示5种外泌体miRNA可区分高危前列腺癌。该研究分析了高危和低危前列腺癌患者血清中的miRNA表达水平,发现5种miRNA的表达量在两组中存在差异,其中一些miRNA已被证明与前列腺癌的发病相关,目前还没有办法区分侵袭性和缓慢性前列腺癌,该研究有望弥补这一空白。这项工作可视为是一项初步的原理验证研究,表明血液循环中miRNA生物标志物可鉴定前列腺癌等级。目前研究者正在进行更大样本规模的研究,以证明使用这些分子标记物和评分标签明确地诊断疾病的有效性。

关注八

循环肿瘤细胞检测(CTC)技术
斯坦福大学医学院的研究人员通过研究表示,对来自患者血液样本中肺癌细胞的基因进行特性分析或许是一种能够帮助医生选择准确合适疗法的廉价非侵入性手段。研究者表示,评估血液中循环肿瘤细胞的遗传特性或许能够改善癌症的治疗思路,相比当前诊断方法而言,这种新型血液检测技术非常安全、廉价而且快速高效。相关研究结果刊登于国际杂志PNAS上。
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